تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
تحديد المتتابعات الوراثية الاكسومية لبعض العائلات السعودية التي يحمل بعض افرادها مرض الشفاه الارنبية او التشوهات في سقف الحلق
EXOME SEQUENCING OF SOME CLEFT LIP AND PALATE FAMILIES IN SAUDI ARABIA
 
الموضوع : كلية العلوم 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : يعتبر مرض الشفة الأرنبية (شق الشفة/ أو الحنك) من أكثر العيوب الخلقية انتشارا في العالم و أحد أنواعه أن يكون مرض شق الشفه والحنك غير مرتبط بظهور أي متلازمة أخرى. تعتبر مسببات المرض معقدة إلى حد ما حيث ترتبط مع كل من التفاعل البيئي والتفاعل الجيني. يتراوح معدل انتشار المرض بين 1/500 و 1/1000 . وقد أدت البحوث التي أجريت سابقا باستخدام مجموعة متنوعة من النهوج، إلى تحديد بعض الجينات التي تسهم في حدوث المرض. الهدف من هذه الدراسة هو إلقاء الضوء على وجود جينات فريدة ونادرة متعلقة بالمرض باستخدام تقنية تسلسل إكسوم الكامل والبحث عن المتغيرات المحتملة المرتبطة بالشفة المشقوقة والحنك في عائلة سعودية تكثر من زواج الأقارب. تشير النتائج أن جينNRP1 (rs35320960) في وجود أدله من أبحاث منشورة سابقا مرتبط في تمايز العظام، وبالتالي حدوث خلل في هذا الجين قد يؤدي الى حدوث مرض الشفة الأرنبية. في الختام ان المتغيره رقم rs35320960 الموجوده في جين NRP1 هو طفرة جديدة تسهم بدور حيوي في مسببات مرض الشفة الأرنبية. ويمكن مواصلة استكشاف نسبة الطفره باستخدام حجم عينات أكبر لتحديد ارتباطها بالمرض.ومن المثير للاهتمام أيضا ، أن جينًا آخر هو RPL27A (rs199996172) الذي يعتبر من الجينات المسؤولة في تكوين الرايبوزومات وأن هذا الجين قد اجتاز عملية الترشيح كجينات مرشحة مرتبطة بـ CLP.. توجد المتغيرات للجينتين الأخيرتين ضمن منطقةUTR 5` . ومن ثم تم استكشاف عوامل النسخ المحتملة التي تدفع التعبير عن الجينين. ونتوقع أن حدوث طفرات قد تسبب في فقدان الوظيفة في الجينينNRP1 و RPL27A والتي قد تكون مسبب المرض. ويمكن مواصلة استكشاف طفرات أخرى لتحديد علاقة هذين الجينين مع NSOFC على مستوى التعبير الجيني وينصح بدراسة المزيد من العوائل السعودية مع مرض. 
المشرف : د. شريف ادريس 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1439 هـ
2018 م 
تاريخ الاضافة على الموقع : Monday, August 6, 2018 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
هادية محمد المهديAl Mahdi, Hadia Mohammedباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 43651.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث